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Brief Communication

ブドウ膜メラノーマ：ブドウ膜メラノーマでスプライシング因子SF3B1のコドン625に変異頻発

Nature Genetics 45, 2 doi: 10.1038/ng.2523

ブドウ膜メラノーマは眼では最も多い初発悪性腫瘍でしばしば致命的な転移を起こす。この論文では、低悪性度で予後良好なブドウ膜メラノ―マにおいて、スプライシング因子3Bのサブユニット1をコードするSF3B1のコドン625に特異的に起こる変異を報告する。ブドウ膜メラノーマは、SF3B1の変異を伴う悪性腫瘍の小グループの1つで、これらの変異はブドウ膜メラノーマに特徴的な分子サブセットであることを示す。
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