Letter 加齢黄斑変性症：加齢黄斑変性症に関連する7つの新たな部位 2013年4月1日 Nature Genetics 45, 4 doi: 10.1038/ng.2578 加齢黄斑変性症（AMD）は、高齢者の失明の原因として多くみられる。AMDの病態生物学的特性についての理解をさらに深め、新しい治療方針のデザインに役立てることを目指して、ヨーロッパ系およびアジア系の進行性AMD症例17,100例以上、対照60,000例以上を対象に、ゲノムワイド関連研究の共同研究を実施した。その結果、P < 5 × 10−8の関連を示す19座位を同定した。これらの座位には、補体活性の調節、脂質代謝、細胞外マトリックスの再構築、血管新生に関与する遺伝子が多数含まれている。P < 5 × 10−8の関連が今回初めて明らかになった7座位の近傍には、COL8A1-FILIP1L、IER3-DDR1、SLC16A8、TGFBR1、RAD51B、ADAMTS9、B3GALTLが存在する。ここで、すべての座位のSNP遺伝子型を集めた遺伝子型リスクスコアを算出したところ、検証したすべてのサンプルにおいて、患者と対照を区別する能力が同等であった。今回の知見は、AMDについての生物学的解析、遺伝解析、臨床研究に新たな方向性を与えるものである。 Full text PDF 目次へ戻る
