Letter 肺動脈高血圧症：ゲノムワイド関連研究で肺動脈高血圧症の感受性座位を発見 2013年5月1日 Nature Genetics 45, 5 doi: 10.1038/ng.2581 肺動脈高血圧症（PAH）は稀な重篤な疾患で、血管細胞の増殖により小管径肺動脈の進行性の閉塞を起こす。PAHは認識できるような原因がなくても発生（原発性PAH）するが、系統的疾患に関連するもの、遺伝性に発症するものがあり、BMPR2の変異が家族性の場合には80％に、原発性PAHの場合には15％に見つかる。我々は原発性および家族性のPAHのうち、BMPR2変異を伴わないものについて、625人の症例と1,525人の健康人を含む2つの独立したケース・コントロール研究に基づいて、ゲノムワイド関連研究（GWAS）を行った。18q22.3にマップされるCBLN2座位に有意の関連を検出し、そのリスク座位はPAHに対しオッズ比1.97（1.59～2.45、P = 7.47×10−10）を示した。CBLN2は肺で発現し、その発現はPAH患者から摘出した肺や摘出PAH肺からの培養血管内皮細胞ではさらに高かった。 Full text PDF 目次へ戻る
