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多発性骨髄腫：CCND1 c.870G > A多型は、t(11;14)(q13;q32)型多発性骨髄腫の発症リスク因子の1つである

2013年5月1日 Nature Genetics 45, 5 doi: 10.1038/ng.2583

多発性骨髄腫においては、病型特異的な多くの染色体異常が判明している。総計1,661人の多発性骨髄腫患者を対象にした、2種類のゲノムワイド関連解析のメタ解析を行い、腫瘍特異的な核型を生じさせるリスクを詳細に調べた。CCND1を免疫グロブリンH鎖エンハンサーの制御下に置くt(11;14)(q13;q32)の転座は、CCND1 c.870G > A多型に強い関連を示した（P = 7.96 ×10⁻¹¹）。今回の結果は、恒常的（構成的）に発現される遺伝的因子が、特定の染色体転座に起因する疾患発症リスクと関連しているというモデルを提供する。

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