Letter てんかん：DEPDC5の一連の変異は常染色体優性の焦点性てんかんを起こす 2013年5月1日 Nature Genetics 45, 5 doi: 10.1038/ng.2601 主な家族性焦点性てんかんには、常染色体優性の夜間性前頭葉てんかん、家族性側頭葉てんかん、多様な焦点を持つ家族性焦点性てんかんがある。多様な焦点を持つ家族性焦点性てんかんの一家族で、連鎖解析とエキソーム配列決定により、DEPDC5遺伝子（DEPドメインを持つタンパク質5をコード）にフレームシフト変異が見つかった。焦点性てんかんを持つ15の追加の家族のコホートについてさらにDEPDC5のピロシーケンシングを行ったところ、4つのナンセンス変異と1つのミスセンス変異が見つかった。我々の知見は、広範囲の焦点性てんかんに関連して、頻繁（37％）にDEPDC5の機能喪失型の変異が起こっているという証拠を示すものである。膜輸送あるいはGタンパク質シグナル伝達に関係すると考えられるDEP（Dishevelled, Egl-10, Pleckstrin）ドメインを持つタンパク質の関与は、研究に新しい道を開くものである。 Full text PDF 目次へ戻る
