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肺繊維症:ゲノムワイド関連研究により肺繊維症の感受性座位を多数発見
Nature Genetics 45, 6 doi: 10.1038/ng.2609
非ヒスパニック系、白色人種の繊維化原発性間質性肺炎(IIP、n = 1,616)の患者と対照群(n = 4,683)についてゲノムワイド関連研究を行い、さらに、876人の患者および1,890人の対照群で追跡確認研究を行った。5p15のTERT、11p15のMUC5B、TERC近傍の3q26領域での関連を確認するとともに、新たな関連座位7つ(Pmeta = 2.4×10−8~1.1×10−19)を見つけた。これらにはFAM13A(4q22)、DSP(6p24)、OBFC1(10q24)、ATP11A(13q34)、DPP9(19p13)、染色体領域7q22と15q14-15が含まれている。我々の所見は繊維化IIPのリスクには、宿主防御、細胞間接着、DNA修復が寄与していることを示唆している。