Commentary

遺伝子型−組織発現(GTEx)プロジェクト

Nature Genetics 45, 6 doi: 10.1038/ng.2653

ゲノムワイド関連研究から、ありふれた疾患に関与する何千個もの座位が同定されているが、これらの座位の大部分では、疾患感受性の基礎となる機構が解明されていない。疾患との関連がみられるゲノム配列の多様性のほとんどは、タンパク質をコードする変化を伴わないことから、調節領域の多型がおそらく多くの疾患表現型に寄与するのではないかと示唆されている。ここでは、遺伝子型−組織発現(GTEx)プロジェクトについて説明する。このプロジェクトにより、科学界には、ヒト組織での遺伝学的多様性と遺伝子発現の間の関係を研究するための、情報源となるデータベースと関連する組織バンクが確立されるだろう

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