骨肉腫：ゲノムワイド関連研究から骨肉腫の2つの感受性座位が明らかになる

骨肉腫は、思春期および若年成人に最もよくみられる原発性悪性骨腫瘍である。骨肉腫の遺伝学的病因の理解を深めるために、ヨーロッパ系の骨肉腫罹患者（症例）941人とがんを罹患していない成人対照群3,291人からなる多段階ゲノムワイド関連研究を行った。2つの座位がゲノムワイドな有意水準に達した。6p21.3のGRM4遺伝子（代謝型グルタミン酸受容体4をコードする）の1座位（rs1906953、P = 8.1×10⁻⁹）と、2p25.2の遺伝子砂漠の1座位（rs7591996およびrs10208273、それぞれP = 1.0×10⁻⁸およびP = 2.9×10⁻⁷）である。骨肉腫感受性の原因となる生物学的機構を明らかにするために、この2座位のさらなる調査が必要なことが明らかになった。