強直性脊椎炎：免疫関連座位の高密度遺伝子型判定による強直性脊椎炎の複数のリスク多型の同定

強直性脊椎炎は、一般的な炎症性関節炎で、非常に遺伝性が高く、主として背骨と骨盤に影響がみられる。強直性脊椎炎は、ヨーロッパ系集団では、HLA-B*27対立遺伝子のほかに、これまでに12座位との関連が明らかになっており、また、アジア人では2座位との関連が明らかになっている。本研究では、イルミナ社のイムノチップマイクロアレイを用いて、強直性脊椎炎の患者（症例）10,619人と対照群15,145人を含んだ症例対照関連研究を行った。その結果、13の新しいリスク座位と、11座位でのさらに12の強直性脊椎炎関連ハプロタイプを同定した。そして、強直性脊椎炎に関連する2領域が、主要組織適合複合体（MHC）クラスI提示前のペプチドのプロセシングに関与する4つのアミノペプチダーゼをコードしていることが明らかになった。これらの座位の2つの防御的な多型は、アミノペプチダーゼ機能の低下とMHCクラスIの細胞表面発現の両方に関連している。