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軟骨肉腫：軟骨肉腫における主要な軟骨コラーゲン遺伝子のCOL2A1に頻発する変異

2013年8月1日 Nature Genetics 45, 8 doi: 10.1038/ng.2668

軟骨肉腫は、悪性骨腫瘍の異質性のある一群で、原発性悪性骨腫瘍としては骨肉腫に次いで2番目に多い。最近の研究から、骨（あるいは髄）内性軟骨肉腫のほぼ半数においてIDH1あるいはIDH2に高い頻度で頻発する変異が同定されている。しかし、軟骨肉腫については系統的なゲノム解析がほとんど行われておらず、そのため他の遺伝子の寄与についてはわかっていない。本研究では、軟骨肉腫の49人（症例）の包括的なゲノム解析を報告する。我々は、軟骨肉腫においては主要な軟骨コラーゲン遺伝子のCOL2A1に高変異性が見られることを明らかにした。つまり、COL2A1遺伝子には、挿入、欠失および再構成が症例の37％に同定された。この変異のパターンは、正常なコラーゲン生合成を障害すると考えられる配列変化の選択に一致していた。さらに我々は、IDH1あるいはIDH2（59％）、TP53（20％）、RB1経路（33％）、ヘッジホッグシグナル伝達経路（18％）の変異を同定した。

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