ブドウ膜メラノーマ：エキソーム塩基配列決定により3番染色体のダイソミーを持つブドウ膜メラノーマでEIF1AX および SF3B1の体細胞変異が頻発していることが判明

ブドウ膜メラノーマは、3番染色体の遺伝子発現プロファイルおよびコピー数に基づいて、予後に関連した2つの明瞭なクラスに分けられる。エキソーム塩基配列決定により、特にダイソミー3を持ち、稀にしか転移しないブドウ膜メラノーマで、EIF1AX および SF3B1の体細胞変異が頻発するのを見つけた。焦点を絞って塩基配列再決定を行うと、ダイソミー3を持つ腫瘍31例中24例（77％）において、EIF1AX（15例、48％）あるいはSF3B1（9例、29％）のいずれかに変異があった。モノソミー3を持ち予後が悪いブドウ膜メラノーマでは変異は稀である（2/35、5.7％）。部分的モノソミー3を持つメラノーマ13例を塩基配列再決定すると、8例の腫瘍についてSF3B1（7例、54％）あるいはEIF1AX（1例、8％）の変異が見つかった。EIF1AXの変異はすべてタンパク質のN末端に影響するインフレーム変異であるが、19例中17例のSF3B1変異はArg625の変化をコードしていた。転移を起こしたダイソミー3を持つブドウ膜メラノーマ10例を塩基配列再決定すると3例でSF3B1の変異がみられたが、いずれもArg625の変化ではなかった。