Brief Communication

白血病:有毛細胞性白血病亜型およびIGHV4-34発現性有毛細胞性白血病におけるMAP2K1変異の高い出現率

Nature Genetics 46, 1 doi: 10.1038/ng.2828

有毛細胞性白血病亜型およびIGHV4-34発現性有毛細胞性白血病を引き起こす遺伝子レベルの機構を解明するため、白血病罹患者10人とそれに対応する健常者6人のサンプルに対して全エキソーム塩基配列決定を行った。その結果、MAP2K1(MEK1をコード)の活性化変異をこれらの患者サンプル10例のうち5例に、および検証用サンプル21例のうち10例に見つけた(全体としての頻度は15/31)。この知見は、これらの疾患に対する新たな治療戦略を示唆する可能性を持つものである。

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