緑内障：ABCA1、AFAP1、GMDSの近傍の一般的な変異が原発開放隅角緑内症のリスクに寄与

原発開放隅角緑内症（POAG）は、不可逆的な失明の主要因として世界中で認められる疾患である。進行したPOAG患者（症例）1,155人と対照群1,992人からなる検出用オーストラリア人コホートについてゲノムワイド関連研究を実施した。検出段階で上位であったSNPについて、2組のオーストラリア人検証コホート（合計932症例と対照群6,862例）、および2組の米国人検証コホート（合計2,616症例と対照群2,634例）で関連を解析した。全てのコホートのメタ解析で、POAGの発症に関連する新規の3座位が同定された。これらはABCA1の上流〔rs2472493[G]、オッズ比（OR）=1.31、P=2.1×10⁻¹⁹〕、AFAP1の内部（rs4619890 [G]、OR=1.20、P=7.0×10⁻¹⁰）、GMDSの内部（rs11969985[G]、OR=1.31、P=7.7×10⁻¹⁰）に位置していた。RT-PCRと免疫ブロッティング法により、これらの遺伝子はヒトの網膜、視神経、線維柱帯に発現しており、また、ABCA1とAFAP1は網膜神経節細胞にも発現していることが示された。