扁平上皮がん：皮膚扁平上皮がんにおける動原体遺伝子KNSTRNに頻発する点変異

KNSTRNは動原体タンパク質をコードする遺伝子だが、本論文では、皮膚の扁平上皮がん（SCC）の19%において、KNSTRNに変異が頻発し、それが、紫外線による変異シグネチャーを示すホットスポットに集中していることを報告する。このようながん関連KNSTRN変異の中では、p.Ser24Pheをコードする変異が突出しており、この変異は、正常細胞における染色分体接着を破壊し、また、SCC前駆細胞に出現して、原発性腫瘍における異数性増加と相関し、in vivoで腫瘍形成を増加させることが分かっている。これらの知見は、SCC発症においてKNSTRN変異誘発が役割を果たしていることを示唆している。