唾液腺腫瘍：唾液腺の多形性低悪性腺腫で見つかるホットスポット活性化型PRKD1体細胞性変異

多形性低悪性腺腫（PLGA）は、小唾液腺の悪性腫瘍として2番目に症例が多い疾患である。今回、PLGAに特異的な変異のホットスポットをPRKD1で発見した。この変異により、710番目のアミノ酸がグルタミン酸からアスパラギン酸に変わる。この変異はPLGAの72.9%で存在が確認されたが、他の種類の唾液腺腫瘍では認められなかった。機能解析から、このキナーゼ活性化型遺伝子変異がPLGAのドライバー変異を構成する可能性が高いことが明らかになった。