神経鞘腫瘍：悪性末梢神経鞘腫瘍のSUZ12体細胞性変異

神経線維腫症1型は良性の神経線維腫の多発を特徴とする遺伝性疾患で、一部は悪性末梢神経鞘腫瘍（MPNST）に進行する。MPNSTの遺伝的基盤についての理解を深めるため、50の症例に対してゲノムワイドの配列解読または標的配列の配列解読を行った。その結果、MPNSTの16の症例でSUZ12に体細胞性変異が見つかった。神経線維腫の場合にはこの変異は生じていなかった。これは、SUZ12に生じた変異が腫瘍の悪性化（形質転換）に中心的な役割を果たすことを示唆している。