中心小体：中心小体生合成のマスター調節因子をコードするPLK4の変異は小頭症、成長障害および網膜症を引き起こす

中心小体は繊毛形成に不可欠である。中心小体生合成遺伝子の変異は、原発性小頭症やゼッケル症候群において報告されているが、これらの疾患には繊毛関連疾患に特徴的な臨床像が見られない。今回我々は、小頭性原発性小人症に加えて網膜症といった先天異常を持つ人において、中心小体複製のマスター調節因子PLK4キナーゼ、およびその基質TUBGCP6をコードする遺伝子に存在する変異を同定した。これにより、中心小体機能不全に関連するヒトの表現型の範囲が拡大された。さらに、PLK4活性の低下レベルの差により、成長表現型および繊毛表現型が引き起こされることを実証し、小頭症関連疾患が繊毛関連疾患の特徴の有無にかかわらず発症し得る機構を明らかにした。