Brief Communication

ユビキチンリガーゼ:RNF43は大腸がんおよび子宮内膜がんにおいて高頻度に変異している

Nature Genetics 46, 12 doi: 10.1038/ng.3127

大腸がんおよび子宮内膜がんの18%以上にRNF43の体細胞変異が見られることを報告する。RNF43はE3ユビキチンリガーゼをコードしており、Wntシグナル伝達を負に調節する。RNF43の短縮型変異は、マイクロサテライト不安定性のある腫瘍によく見られ、大腸がんにおいてはAPCを不活性化する変異と相互排他性を示す。これらの結果は、RNF43が大腸がんおよび子宮内膜がんにおいて最もよく見られる変異遺伝子の1つであることを示している。

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