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膵島生物学を理解するためのシストローム解析のロードマップ

Nature Genetics 46, 2 doi: 10.1038/ng.2880

2型糖尿病(T2D)のリスク上昇に関連する一般的な配列バリアントがたくさん見つかっているが、そのような配列が疾患感受性を上昇させる機構はほとんど分かっていない。ヒト膵島のシストロームをマッピングした新しい研究から、そのような配列の効果を探索するためのロードマップが得られ、また、エンハンサー機能の変化がT2Dの遺伝的リスクとして一般的に寄与している可能性が示唆された。

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