Editorial 遺伝的バリアントの臨床用途のための基準 2014年2月1日 Nature Genetics 46, 2 doi: 10.1038/ng.2893 DNA塩基配列決定の有用性は誰も疑わない。だが、得られた塩基配列のバリアント（多様体）が医療現場で役立つのはいつかという時期については、見解が分かれる。そのような中、臨床遺伝専門医のコミュニティが遺伝的バリアントの体系的な見直しを実施した座位特異的および疾患特異的データベースに集められたバリアントと病因との関係を調べ、研究データと臨床現場で意思決定として使える基準との間のギャップを埋めようとする試みが始まった Full text PDF 目次へ戻る
