淡明細胞型腎細胞がん：淡明細胞型腎細胞がんの多領域の塩基配列決定によるゲノムの構造とがんの進展の解明

淡明細胞型腎細胞がん（ccRCC）は、腫瘍内の不均一性（ITH）を示す。ゲノムの構造とがんの進展の歴史を解明するために、10検体のccRCCに対して多領域のエキソーム塩基配列決定（M-seq）を行った。超高深度塩基配列決定法により、全ての症例でITHを同定した。ccRCCで同定できたドライバー変異の73〜75%は、同一のクローンであり、どのドライバー変異が優勢かを予測するのが困難であった。ITHは解析した生検の数とともに増え、ほとんどのがんで飽和が見られなかった。染色体3pの欠失とVHL変異だけが普遍的にみられる事象であった。CpG部位でのC>T転移の割合は腫瘍の進行とともに増加した。M-seqはccRCCの進展を時間的に解明し、腫瘍の発生の間に起きる変異を明らかにすることができると考えられる。