自閉症症候群：ADNPのde novo変異によって引き起こされるSWI/SNF関連自閉症症候群

自閉症スペクトラム障害（ASD）は、社会的コミュニケーションや社会的相互作用の持続的な欠如、および行動、興味あるいは活動の限局した反復的なパターンを特徴とし、遺伝率は高いけれども、遺伝学的診断は少数の患者においてのみしか確立できていない。遺伝学的原因には、15q11-13領域の重複のような染色体異常や、レット症候群および脆弱X症候群のような単一遺伝子性の原因が含まれることが分かっている。ASD内の遺伝的異質性は顕著であり、頻度の高い原因でさえ、症例のうちの多くて1%程度の原因でしかない。次世代配列決定の最近の進展の恩恵を受けた場合でも、大多数の症例では、分子的診断が確立できない。本論文では、ASDや他の疾患と共有の臨床的特徴（知的障害や顔貌異常を含む）を有する10人の患者が、SWI/SNFリモデリング複合体に関与する転写因子ADNPの変異が原因であることを見つけたので報告する。我々は、ASD症例の少なくとも0.17%において、この遺伝子が変異していると推定することから、この遺伝子は、今までに知られる高頻度のASD関連遺伝子の1つであることが分かる。