タイトジャンクション：TJP2変異は進行性胆汁うっ滞性肝疾患引き起こす

胆汁うっ滞の遺伝要因の解明が、肝臓の生理機能ならびに病態生理の理解に重要であることが判明している。本論文では、タイトジャンクション（密着結合）タンパク質2（TJP2）遺伝子に生じたタンパク質短縮型変異が、タンパク質の局在化とタイトジャンクションの構造に異常を生じさせ、重篤な胆汁うっ滞性肝疾患の原因となることを示した。また、今回得られたさまざまな知見は、胚性致死性ノックアウトマウスでのものとは異なっていた。このことは、細胞間の接着に関する構造複合体の冗長性に、器官間および生物種間で違いがあることを示している。