卵巣小細胞がん：卵巣小細胞がんにおけるSMARCA4変異の頻発

高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんの（SCCOHT）は、希少な侵攻性の卵巣がんで主に若い女性で診断される。我々は12例のSCCOHT腫瘍の100%にSMARCA4を不活性化する両対立遺伝子の変異を見つけた。タンパク質を調べるとSMARCA4発現の欠損が確認され、SWI/SNFクロマチン再構成複合体がSCCOHTに重要な役割を持つことが示された。