卵巣小細胞がん：高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がんはSMARCA4の生殖細胞系列および体細胞レベルの不活性化変異を頻発

高カルシウム血症を示す卵巣小細胞がん（SCCOHT）は非常に希少な侵攻性のがんで、子供や若い女性を侵す。我々は75%（9/12）のSCCOHT症例で、SWI/SNFクロマチン再構成遺伝子SMARCA4に生殖細胞系列および体細胞レベルの不活性化変異を見つけ、さらに82%（14/17）のSCCOHT腫瘍でSMARCA4タンパク質欠損を見つけたが、これ以外の原発性卵巣腫瘍ではわずかに0.4%（2/485）であった。これらのデータは、SMARCA4がSCCOHT発がんへ関与することを示している。