News & Views MDA5と自己免疫疾患 2014年5月1日 Nature Genetics 46, 5 doi: 10.1038/ng.2959 細胞質の二本鎖RNAセンサーMDA5をコードするIFIH1の機能獲得性変異が、I型インターフェロン応答の亢進を引き起こすことが示された。このような変異を持つ人は、アイカルディ・ゴーシェ症候群や全身性エリテマトーデスを含む自己免疫疾患と同様の表現型を示す。 Full text PDF 目次へ戻る
