1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v46 n7
  4. 副鼻腔肉腫：二重表現型を示す副鼻腔肉腫でのPAX3-MAML3遺伝子融合の頻発
Brief Communication

副鼻腔肉腫：二重表現型を示す副鼻腔肉腫でのPAX3-MAML3遺伝子融合の頻発

Nature Genetics 46, 7 doi: 10.1038/ng.2989

二重表現型を持つ副鼻腔肉腫（SNS）は、鼻および副鼻腔部位で最近記載された腫瘍である。本論文ではSNSで染色体転座t(2;4)(q35;q31.1)が頻発し、PAX3応答配列の強力な転写アクチベーターになるPAX3-MAML3融合タンパク質を生じることを報告する。SNSの表現型は、発生過程におけるPAX3の働きを非常によく模倣しており、神経外胚葉と筋原性の分化に関わる遺伝子群の発現の異常をもたらす。
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