Primrose症候群：ZBTB20の変異はPrimrose症候群を引き起こす Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome

Primrose症候群と3q13.31微細欠失症候群は臨床上類似した疾患であり、高身長、大頭、知的障害、行動障害、顔貌異常を特徴とする。Primrose症候群の場合にはさらに、糖尿病、難聴、進行性筋消耗、異所性石灰化を併発する。本論文では、3q13.31微細欠失症候群発症に関わる重要なゲノム領域内に存在するZBTB20に生じたミスセンス変異が、Primrose症候群を引き起こすことを報告する。この結果は、両疾患の遺伝的関連を証明し、ZBTB20の調節不全が発生、成長、代謝に及ぼす影響を明らかにするものである。