自己免疫疾患：STAT3を活性化する生殖細胞系列変異は若年発症型の多臓器自己免疫疾患を引き起こす

単一遺伝子性の自己免疫の原因を知ることは、免疫系の複雑な調節を理解する上で重要な手掛かりになる。我々は、1型糖尿病をはじめとする一連の若年発症型の自己免疫疾患の5人の患者で、STAT3を活性化するde novoの生殖細胞系列変異が、自己免疫の新しい単一遺伝子性の原因であることを報告する。これらの知見は、自己免疫疾患においてSTAT3が重要な役割を持つことを強調するものであり、また、STAT3を不活化する生殖細胞系列変異が高IgE症候群を引き起こすのとは対照的である。