骨髄系細胞：JAGN1欠損は骨髄系細胞の恒常性異常と先天性好中球減少症を引き起こす

重度先天性好中球減少症（SCN）患者の解析は、好中球の分化、維持および死滅を制御する因子群の微妙なバランスを解明するかもしれない。我々は、SCN患者14人において、Jagunal homolog 1をコードするJAGN1遺伝子に9個の異なるホモ接合性変異を同定した。JAGN1に変異を持つ顆粒球は、微細構造の異常、顆粒の欠乏、複数のタンパク質のN-グリコシル化異常およびアポトーシス発生率の増加を特徴として持つ。JAGN1は分泌経路に関与し、顆粒球コロニー刺激因子受容体が仲介するシグナル伝達に必要である。JAGN1は好中球の分化と生存に必要な因子である。