スーパーエンハンサーとは何か？

「スーパーエンハンサー」という用語は、クロマチン免疫沈降塩基配列決定（ChIP-seq）法によって明らかになった、ゲノム上で近接して存在し、極めて多数のメディエーターが結合していると見られるエンハンサーの集団を指すために用いられてきた。この総説では、スーパーエンハンサーの定義および構成について概説し、スーパーエンハンサーと遺伝子調節と疾患の関係を説明するとともに、エンハンサーがクラスター形成することの機能上の重要性について論じる。また、スーパーエンハンサーは、この用語が導入される以前に知られていた調節因子とは概念上異なるという提案に対する見解を表明する。つまり、スーパーエンハンサーが遺伝子発現におけるこれまでにないパラダイムであるという強力な証拠はまだなく、こういった意味でこの用語を使用するのは現時点では正しくないと考えている。しかし、転写調節についての過去のモデルや概念と矛盾しない機能を示す強力なエンハンサーを特定している可能性は高い。この点においてスーパーエンハンサーを定義することは、細胞型の決定に重要な遺伝子群を制御していそうな調節因子の同定に役立つ。