左右非対称性：MMP21はヒト内臓錯位において変異が見られ、脊椎動物の正常な左右非対称性に必要である

内臓錯位は、胚発生初期に正常な左右非対称性を確立できないことにより引き起こされる。本論文では、全エキソーム塩基配列決定、全ゲノム塩基配列決定、コホートにおけるハイスループット塩基配列再決定により、内臓錯位の9人の発端者にMMP21（マトリックスメタロペプチダーゼ21をコードする）の劣性遺伝性変異が同定されたことを示す。さらに、Mmp21変異マウスは内臓錯位を、mmp21モルファントゼブラフィッシュは異常な心ループ形成を示すことから、脊椎動物の側性の確立における細胞外マトリックスリモデリングの新しい役割が示唆される。