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表現型情報の標準化がメンデル遺伝病の原因遺伝子同定を促進する

Nature Genetics 47, 11 doi: 10.1038/ng.3425

全エキソーム塩基配列決定法は、希少で臨床的および遺伝学的異質性を示す疾患の疾患関連優性遺伝性バリアントの解析に大きな変革をもたらしたが、劣性遺伝する遺伝子バリアントの同定はあまり成功していない。今回新たな研究から、メンデル遺伝性バリアントの選別と、患者の遺伝子型と表現型の統計的評価を統合する枠組みが示され、これにより劣性遺伝性疾患に関連する新規変異の発見が促進されると考えられる。
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