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小さな島での大きな遺伝学的発見

Nature Genetics 47, 11 doi: 10.1038/ng.3426

サルデーニャ島住民について行われた3研究により、血中脂質、炎症マーカー、ヘモグロビン濃度、成人の身長の多様性に関する新規遺伝子および塩基配列バリアントが見つかった。ヒトの複雑な表現型の遺伝学的解析においては、全ゲノム塩基配列決定を基盤とする大規模な遺伝子型インピューテーションが有効であり、特に隔離集団での解析の有用性が明らかになった。

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