黒色腫：黒色腫に頻発するRASA2不活性化変異

501の黒色腫エキソームを解析し、黒色腫の5%において変異が見られるがん抑制遺伝子として、RASA2（RasGAPをコードする）が同定された。RASA2に頻発する機能喪失変異は、RASの活性化や、黒色腫細胞の増殖および移動を増強することが分かった。RASA2の発現は、ヒト黒色腫の30%以上で欠損しており、患者の生存期間の短縮と関連していた。これらの知見からRASA2の不活性化が黒色腫の発生に関与する要因であることが明らかになり、また、がんにおけるRasGAPの重要性が浮き彫りになった。