神経芽細胞腫：神経芽細胞腫ではTERT再構成が頻発し、進行性の腫瘍の指標になる

全ゲノム塩基配列決定により、病期が高ステージの神経芽細胞腫75症例中17例でTERTの構造的な再構成が検出され、5例は染色体崩壊によるものであった。再構成はTERTの発現増加を伴い、標的部位はTERTの直上流あるいは直下流であって、7例では切断部のすぐそばにスーパーエンハンサーが位置していた。TERT再構成（23%）、ATRX欠損（11%）、MYCN増幅（37%）は、高ステージの神経芽細胞腫の間でほとんど重複がない3つのグループの指標であり、それぞれに極めて悪い予後に関連していた。