重要なメンデル遺伝性バリアント

変異型対立遺伝子と野生型対立遺伝子の影響を遺伝的に比較する方法は、遺伝子機能を明らかにする効果的な方法である。しかし、一般的な孤発性疾患の病因となる少数のバリアントについて追究し、発症機構の解明を深く掘り下げることのできる研究を強く期待する。