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iPS細胞とゲノミクスでCNVの作用を突き止める

Nature Genetics 47, 2 doi: 10.1038/ng.3204

大規模なコピー数多型(CNV)は形態形成過程や一般的な神経発生学的疾患に強く関連している。ウイリアムス・ボイレン症候群(WBS)とウイリアムス・ボイレン領域重複症候群を例に用いて、iPS細胞と次世代ゲノミクスが、複雑な遺伝学の理解に役立つことが示された

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