脳石灰化：XPR1の変異は、リン酸流出異常に伴う原発性家族性脳石灰化の原因となる

原発性家族性脳石灰化（PFBC）は神経変性疾患で、基底核およびその他の脳領域にリン酸カルシウムの特徴的な沈着が認められる。その発症には今までのところ、SLC20A2、PDGFB、PDGFRBの変異が関連することが報告されている。今回、レトロウイルスの受容体をコードし、リン酸放出に関与する遺伝子であるXPR1の変異が、PFBC発症に関連することを複数の家系において同定した。これらの変異は、リン酸の細胞外放出に異常をもたらすことから、XPR1とリン酸ホメオスタシスのPFBCへの関与が示唆される。