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PDE3A活性化に関連する高血圧

Nature Genetics 47, 6 doi: 10.1038/ng.3316

高血圧を伴う短指症E型の原因がPDE3Aの変異であることが分かった。この変異は、隠れていたリン酸化部位を露出させ、そこがプロテインキナーゼAやCによるリン酸化を受ける。その結果、PDE3A活性が変化して、最終的にはPDE3Aの過剰活性化が引き起こされ、cAMPレベルが異常に低下する、ということが示された。

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