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脂質輸送とヒト脳の発達

Nature Genetics 47, 7 doi: 10.1038/ng.3348

ヒト脳の発達過程で脳が迅速にその脂質含量を確立する仕組みや、成人期に脳の脂質含量を維持する仕組みはこれまで未解明だった。今回2つの研究により、血液脳関門に特異的に発現することが知られているMFSD2Aの不活性化変異が小頭症を引き起こすことが明らかになった。古くからの謎の答えは驚くほどシンプルなものだった。

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