脳神経疾患：in vivoスクリーニングによる上衣腫の発がん遺伝子ならびにがん抑制遺伝子の同定

がんにおいては、特徴的な染色体コピー数の変化が観察される。このコピー数変化には、おそらく、発がん遺伝子および腫瘍抑制遺伝子（TSG）のコピー数の増減も含まれる。コピー数変化が生じる座位は大きいことが多く、その座位のどの遺伝子ががんで作用しているのかを正確に見いだすのを困難にしている。本論文では、上衣腫において高頻度で変化が見つかる28か所の染色体部位内に存在するがん遺伝子候補84個ならびにTSG候補39個について、異種でのin vivoスクリーニングを行った。一連のマウスモデルを利用して、上衣腫に関連する8個の新規発がん遺伝子と10個の新規TSGを同定した。これらの遺伝子の機能は、小胞輸送、DNA修飾、コレステロール生合成といった少数の細胞機能に集中していた。同定された遺伝子は、有力な新治療標的として期待される。