中耳炎：まれなA2ML1の変異が中耳炎の感受性を高める

先祖代々フィリピンに住んでいる家系で、中耳特異的な遺伝子A2ML1の重複配列変異が中耳炎と共分離し（LODスコア=7.5、低浸透度）、この配列は発端者のハプロタイプに含まれていた。さらに、3人の中耳炎に易罹患欧州系米国人やヒスパニック系米国人にもこのハプロタイプが共有されていたが、中耳炎に易罹患性でない子にはなく、次世代塩基配列決定法による62,000を超える数の配列解読結果にも見られなかった。6人の中耳炎になりやすい子から7つのさらなるA2ML1の変異を見つけた。総合すると、我々の研究は中耳炎の病態生理におけるA2ML1の役割を示すものである。