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4文字のスペルチェックで調節配列バリアントを同定

Nature Genetics 47, 8 doi: 10.1038/ng.3364

ヒトの遺伝学における重要な課題は、どの非コード配列バリアントが遺伝子発現や疾患リスクに影響するかを明らかにすることである。今回、この課題に広く適用できる手法が報告された。細胞種特異的な調節モチーフを正確にモデル化することで、他のツールよりもバリアントの効果を正確な解釈にもとづいて予測できる。

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