リンパ腫：皮膚T細胞リンパ腫のゲノムの全体像

皮膚T細胞リンパ腫（CTCL）は、皮膚にホーミングするTリンパ球の非ホジキンリンパ腫である。本論文では、純化したCTCLおよび対応する正常細胞について、エキソームと全ゲノムDNAの塩基配列解読、およびRNAの塩基配列解読を行った。その結果から、CTCLの発症機序には、T細胞活性化やアポトーシス、NF-κBシグナル伝達、クロマチンリモデリング、DNA損傷応答に関与する遺伝子を含む、17の遺伝子の変異が関与していることが示された。CTCLでは、体細胞コピー数多型（SCNV）が全ドライバー変異の92％を占めていることが特徴的である（1試料のCTCLあたり病原性SCNVは平均11.8個であるのに対し、体細胞一塩基バリアントは平均1.0個）。これらの知見は新しい治療法に示唆を与えるものである。