膀胱がん：形質細胞様型の膀胱がんにおけるCDH1に頻発する体細胞性機能喪失変異

形質細胞様膀胱がんは、進行性で疾患特異的死亡リスクが高い組織学的異型である。全エキソーム塩基配列決定と標的配列決定により、CDH1遺伝子の体細胞性短縮型変異が、形質細胞様がんの84%に起こっていること、また、この組織学的異型に特異的であることが見いだされた。膀胱がん細胞のCDH1をCRISPR/Cas9法でノックアウトすると、細胞移動が高められたが、これは形質細胞様がんの進行性の臨床的挙動、つまり局所的な再発がよく起こると一致している。