乳がん：6q25の乳がんリスク領域は異なる表現型と関連し、ESR1、RMND1およびCCDC170を調節する

3つの国際コンソーシアムの118,816人の被験者において、ESR1座位（エストロゲン受容体αをコードする）全体にわたる3,872の高頻度遺伝的バリアントについて解析した。少なくとも5つの独立した原因バリアントの証拠が見つかり、また、そのそれぞれが、エストロゲン受容体（ER⁺あるいはER⁻）腫瘍サブタイプおよびヒトERBB2（HER2⁺あるいはHER2⁻）腫瘍サブタイプ、マンモグラフィーによる乳腺密度、腫瘍の悪性度といった表現型セットと関連することが分かった。ER⁻腫瘍と最も強く関連する候補原因バリアントは、離れて位置する4つのエンハンサー配列に存在し、それらのリスク対立遺伝子はESR1、RMND1、CCDC170の発現を低下させるが、残り1つの独立した原因バリアントの最も有力な候補であるリスク対立遺伝子は、サイレンサー配列を破壊して、ESR1やRMND1の発現を増加させると推定された。