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古典的なハプトグロビン構造多型に見られる反復変異

Nature Genetics 48, 4 doi: 10.1038/ng.3534

ヒト血清中に見られるハプトグロビン(HP)の多型は60年以上前に発見されているが、今回、HP座位の複雑な構造的多様性について詳細な特徴付けが行われた。近傍に存在するSNPの遺伝子型データを用いたインピュテーションにより、これらの構造的多様性が血中コレステロール値に影響を与えることが分かった。

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