News & Views 生殖細胞系列のde novo点変異を読み解く 2016年8月1日 Nature Genetics 48, 8 doi: 10.1038/ng.3629 両親と子の3人組から構成される816組に生じたde novo変異（DNM）について、全ゲノム塩基配列決定が行われた。その結果、36,441の高品質なDNMが得られた。この大規模なデータセットを解析することにより、生殖細胞系列のDNMの全体像についての前例のない知見が得られた。DNMの性質や起源についてのこれまでの見解のいくつかを詳細に明らかにするとともに、いくつかには異議を唱えることにもなった。 Full text PDF 目次へ戻る
