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Commentary

遺伝子発現情報：強化したGTExにより、遺伝子型、遺伝子発現、疾患の間のギャップを埋める

Nature Genetics 49, 12 doi: 10.1038/ng.3969

遺伝的バリアントは、遺伝的形質や疾患の基礎となるさまざまな機構に新たな手掛かりを与えてくれる無数の分子表現型に関連している。遺伝的バリアントがもたらすいかなる効果を特定する場合でも、その効果は分子レベルのものもあれば個体レベルのものもあるだろうが、何層もの機構からなる分子の働きを評価する必要がある。そこで我々は、Enhancing GTEx（eGTEx）プロジェクトについて紹介する。これはGTExプロジェクトを拡張したもので、遺伝子発現データに、それと同じ組織における中間体分子の測定値を組み合わせたものである。遺伝的な違いが、分子表現型の複雑なカスケードを経て個体の健康にどのように影響するかを知るためのリソースを提供するものである。
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